Papel De Mahogunina En La Regulación De La Señalización Por Receptores De Melanocortinas Humanos
Abrisqueta González, Marta

"La pigmentación cutánea resulta de la síntesis de melaninas en los melanocitos epidérmicos. Su principal función es la fotoprotección pues las melaninas absorben la radiación UV y limitan su efecto mutagénico.
La melanogénesis está regulada muchos factores entre los que destaca el receptor de melanocortinas 1 (MC1R), cuya activación por melanocortinas (MCs) estimula la biosíntesis de melaninas y la proliferación de los melanocitos. Se han clonado cinco receptores de MCs (MCRs), designados MC1R a MC5R con papeles fisiológicos relevantes. Los melanocitos solo expresan el MC1R.
El gen MC1R humano es muy polimórfico y el determinante genético mejor caracterizado de fototipo cutáneo y el gen de susceptibilidad al MM más firmemente establecido. En ratón, uno de los genes que regulan la señalización de Mc1r codifica un grupo de 4 proteínas denominadas Mahoguninas (Mgrn1) que poseen un dominio “ring finger” típico de las E3-ligasas, enzimas clave en la degradación de proteínas por el proteasoma. Una mutación en el gen Mgrn1 que anula su expresión se identificó por fenotipo de pelaje oscuro de los ratones portadores. Estudios genéticos en el modelo murino han demostrado que el efecto de Mgrn1 sobre la pigmentación se debe a la inhibición de la actividad del Mc1r."

BIOQUÍMICA
Director: José Carlos Gracía-Borrón Martínez
Codirector: Celia Jiménez-Cervantes Frigols
Integración Y Modulación De Señales En Biomedicina
01/01/2010 - 31/12/2013
Defendida