El cáncer es una de las causas más importantes de mortalidad a nivel global y el cáncer de colon es uno de los que posee una mayor tasa de mortalidad en Europa con 11,7%. Los tratamientos oncológicos son caros, nuevos tratamientos están siendo desarrollados y su adopción depende de complejos procesos de decisión. Así, estudios comparativos de la efectividad de los tratamientos que tengan en cuenta los patrones de uso y su resultado en la práctica clínica son una herramienta esencial para la toma de dichas decisiones.

La medicina personalizada tiene como objetivo mejorar la toma de decisión sobre tratamientos médicos basándose en las características de cada paciente. Actualmente se producen grandes cantidades de información ómica e informes clínicos sobre pacientes. Las tecnologías de información permiten la gestión, integración y procesado de esta información para asociar los patrones genéticos con sus manifestaciones. La aplicación de estas tecnologías puede contribuir a la mejora de las guías clínicas actuales y, de esta manera, mejorar la efectividad de los tratamientos.

La gestión e integración de información clínica y ómica carece de un estándar consistente que permita representar dichos datos de manera formal. Las tecnologías de la Web Semántica proporcionan un marco común para compartir y reutilizar datos basados en ontologías. Sin embargo, la escalabilidad de los repositorios basados en tecnologías de la Web Semántica es limitada. Así, diversas iniciativas asociadas a Big Data han surgido para dar respuesta a la necesidad de almacenamiento de grandes cantidades de datos.

En las últimas décadas ha habido grandes avances en los métodos de aprendizaje automático para la extracción de información y predicción automática. Por un lado, Word embeddings es un método de aprendizaje profundo que se basa en la representación numérica de términos en textos en lenguaje natural. Por otro lado, algoritmos de aprendizaje automático son utilizados para la predicción automática a partir de modelos matemáticos. Tradicionalmente, estos algoritmos se basan en una concepción estática de los datos con los que generar los modelos y, por lo tanto, en entornos como el médico, donde el contenido de los conjuntos de datos es cambiante, los modelos pueden quedar desactualizados. Los algoritmos de aprendizaje incremental, en cambio, se basan en métodos para adaptar modelos de manera continua sólo a partir de nuevos datos. Estos métodos permiten una actualización incremental de los modelos y, al mismo tiempo, reducir el costo de almacenaje y mantenimiento. Por consiguiente, los algoritmos de aprendizaje incremental son adecuados para los enfoques de análisis de Big Data.

En este proyecto, se propone una infraestructura que extraiga datos clínicos, ómicos, etc. para su integración y representación formal utilizando tecnologías de la Web Semántica. Los métodos planteados tienen un diseño genérico pero este proyecto se enfocará en el cáncer de colon debido a los datos disponibles en el IMIB-Arrixaca y los hospitales de la Región de Murcia Arrixaca, Morales Meseguer y Santa Lucía. Se investigarán las guías clínicas existentes junto con los oncólogos sobre el diagnóstico y tratamiento de cáncer de colon para diseñar el contenido del repositorio semántico y los datos más relevantes que se utilizan en los tratamientos oncológicos. Se utilizarán algoritmos de aprendizaje incremental para el análisis de los datos del repositorio semántico de manera eficiente. Los modelos generados serán explotados en el desarrollo de un sistema de apoyo a la decisión que permita la medicina personalizada para tratamientos efectivos del cáncer de colon (PM-DSS). El PM-DSS se ofrecerá mediante un servicio web y aplicación móvil para facilitar su uso. Por último, se validarán las recomendaciones proporcionadas con el PM-DSS mediante las guías clínicas investigadas.