El desarrollo de nueva tecnología de secuenciación es y será clave en biomedicina y es una de las herramientas que considero imprescindibles en el desarrollo de mi tesis doctoral. Durante los últimos 6 meses he iniciado el uso de la secuenciación por nanoporos (Oxford Nanopore Technology) en Murcia, con resultados excelentes en la caracterización de variantes estructurales responsables de la deficiencia de antitrombina.

No obstante, me encuentro con dificultades tanto de interpretación como de análisis de resultados y tengo que desarrollar un apartado de enriquecimiento para centrar la secuencia en una zona concreta del genoma.

Estancia en NHSBT Blood and Transplant Centre

El objetivo de mi estancia en NHSBT Blood and Transplant Centre de la Universidad de Cambridge es completar el aprendizaje de la técnica de secuenciación masiva basada en nanoporos. El grupo receptor tiene gran experiencia en ésta técnica y va a comenzar ahora un estudio de secuenciación masiva, con uno de sus sistemas: PromethION, en el que participaré.

Colaboración internacional y aplicaciones futuras

Mi estancia además servirá para obtener resultados de muestras de nuestra cohorte ya analizadas con otros sistemas moleculares y que hasta la fecha no hemos sido capaces de identificar la base molecular de la deficiencia de antitrombina que presentan. Este apartado constituye un apartado importante de mi tesis doctoral, que será sin duda implementado con mi estancia en Cambridge. También participaré en el análisis bioinformático de los datos obtenidos de estas técnicas, que servirá para la posterior aplicación en nuestro laboratorio. Finalmente, con esta estancia se consolidará la colaboración internacional con uno de los grupos que dirige un consorcio europeo de mayor prestigio en el campo de la secuenciación masiva.