Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son enfermedades hematopoyéticas clonales que abarcan un grupo heterogéneo de neoplasias mieloides que se originan a partir de una célula madre neoplásica en la médula ósea. Los SMD se caracterizan por una hematopoyesis ineficaz, citopenias, displasia de linaje único o múltiple y con un 30-40% aproximadamente de los pacientes con SMD que progresan a leucemia mieloide aguda.

El SMD de novo suele presentarse en adultos mayores, con una edad media de 72-75 años y una incidencia de aprox. 4-5 por 100,000 casos por año. Actualmente, las opciones terapéuticas en los SMD son limitadas.

El trasplante alogénico de medula ósea sigue siendo la única opción curativa para el tratamiento de los SMD, pero solo un pequeño porcentaje de los pacientes va a ser candidato. Por ello, hay una necesidad urgente de encontrar tratamientos más efectivos para los pacientes con SMD.

Las alteraciones en los genes de la maquinaria del espliceosoma en los pacientes con SMD, determina diferentes subtipos de la enfermedad y el tipo de mutación puede conferir ventaja proliferativa a los diferentes clones de célula madre de la medula ósea contribuyendo a la agresividad de la enfermedad y evolución a leucemia mieloide aguda.

El proyecto de esta beca está destinado a la identificación de los genes que son dianas de las alteraciones de las mutaciones en los factores del splicing usando la tecnología single-cell y la ingeniería genética para detectar nuevas dianas terapéuticas.