El objetivo principal de esta investigación es contribuir al desarrollo de nuevos métodos mínimamente invasivos para mejorar la precisión en el diagnóstico y avanzar en la detección temprana del Alzheimer. Actualmente, las técnicas utilizadas son invasivas, costosas y tienen numerosos inconvenientes.

Para ello, se propone utilizar el plasma sanguíneo. Esta técnica solamente necesita de una simple extracción de sangre. En el plasma podemos encontrar material genético circulante, RNA circulante. Información de como los genes se compartan para cada sujeto.

Tenemos datos de la secuenciación masiva de RNA circulante de muestras extraídas de plasma de enfermos de Alzheimer en diferentes etapas de la enfermedad y de personas sanas. Lo que nos sirve para comparar la diferencia entre ambos estados.

Esta novedosa técnica es posible gracias al grupo receptor de la estancia en la Washington University School of Medicine en St. Louis, EE. UU. Donde el candidato, Alejandro Cisterna, contará con la supervisión del Dr. Carlos Cruchaga y la Dr. Laura Ibáñez.

Los datos deben tratarse para comprobar si existen patrones asociados a la enfermedad. La finalidad es encontrar genes o combinaciones de genes cuyo nivel de expresión nos sirva para detectar Alzheimer antes de la aparición de los síntomas.

Para ello, proponemos desarrollar técnicas de Machine Learning (ML). El ML es un área de la inteligencia artificial que trata de la elaboración de mecanismos capaces de extraer patrones de grandes conjuntos de datos.

Esta parte está coordinada por el director de tesis, el Dr. Juan A. Botía. La representación de dichos patrones viene en forma de modelos matemáticos. Estos modelos se entrenan y se validan.

Ya se han realizado pequeñas pruebas piloto con una parte mínima de los datos obtenidos. Estas pruebas han tenido resultados muy prometedores, estos deben confirmarse con nuevos datos y recursos durante la estancia.

El acceso a la totalidad del dataset es algo que resulta imposible a distancia, los datos están protegidos y son confidenciales, regulados por la HIPPA y que por tanto no pueden salir de la Washington University School of Medicine.

Finalmente, se pretende seleccionar un número viable de genes que permita simplificar el análisis. Esto, además de resultar en un avance de la compresión de la enfermedad, permitiría el uso de técnicas más sencillas y facilitaría su uso en la clínica.

Permitiendo la utilización de tratamientos en estados presintomáticos y mejorando la calidad de vida de los pacientes.