Dos grupos del IMIB/Universidad de Murcia han desarrollado un método que emplea secuenciación de cuarta generación por nanoporos, y una pipeline bioinformática propia, para la detección y caracterización de retrotransposones SVA en el genoma humano. Este sistema sencillo y económico puede identificar la base molecular de enfermedades genéticas en casos en los que otros sistemas de análisis molecular han fallado, como hemos comprobado en una patología en la que somos el primer especialista mundial, la deficiencia de antitrombina (https://expertscape.com/ex/antithrombin+iii+deficiency).

En este proyecto, pretendemos, junto a la empresa Long Seq Applications, una EBT generada en la propia Universidad de Murcia, explorar todas las posibilidades diagnósticas de este método tanto en enfermedades germinales de tanto impacto como el cancer de mama familiar, u otras enfermedades raras, como en enfermedades somáticas analizando diferentes neoplasias hematológicas.

Esta tecnología también puede ser clave en la determinación del mapa de elementos SVA en el genoma y en conocer con mayor precisión la tasa de movilidad de estos retrotransposones.