Mediante el presente proyecto se pretende profundizar en las bases biomoleculares de las anemias congénitas, para mejorar el pronóstico y futuro tratamiento de las mismas. El equipo es multidisciplinar y cuenta con investigadores clínicos y básicos, uno internacional.

Las anemias congénitas carecen de tratamiento actualmente y suponen un coste considerable al sistema de salud regional. Entender las bases moleculares de las mismas así como disponer de nuevos biomarcadores, dianas terapéuticas y potenciales tratamientos es esencial para mejorar la vida de estos pacientes que actualmente carecen de tratamiento.

1. Establecer la biología que regula NLRP1 a través de los dos nuevos interactores identificados FAM83A y CK1 delta,
2. Evaluar la toxicidad y eficacia de nuevos inhibidores en muestras ex-vivo de pacientes con anemias congénitas,
3. Obtención de nuevos biomarcadores pronóstico en las anemias congénitas.