Integración de información biomédica basada en tecnologías semánticas avanzadas
La bioinformática translacional se puede definir como el área que investiga el desarrollo de técnicas novedosas para la integración de datos biológicos y clínicos y la evolución de la metodología de informática clínica para hacer uso de observaciones biológicas.
Un desafío es la integración de datos biológicos y clínicos, que requieren el mapeo y alineamiento de conocimiento biomédico, necesaria debido a la gran cantidad de información que continuamente se está generando y a la inherente diversidad y heterogeneidad de la misma.
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Existen pocas iniciativas que realmente solucionen los problemas de gestión de la información biomédica, lo cual trae como consecuencia que el conocimiento no se utilice eficientemente. De ahí la necesidad de implementar nuevos mecanismos de gestión de información como los basados en técnicas ontológicas y procesamiento semántico.
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El ámbito de la medicina comprende una gran cantidad de conceptos clínicos, y se encuentra en continua evolución. Compartir información en este sector se ha convertido en una necesidad fundamental.
Sin embargo, esta información se suele encontrar geográficamente dispersa y almacenada en diferentes sistemas heterogéneos. Esta situación impide actualmente el aprovechamiento de la información contenida en los historiales clínicos electrónicos (HCE).
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Existen diversos estándares sobre HCE, como HL7, openEHR o ISO 13606. Varias de estas propuestas proponen un modelo dual. En este modelo, la información se estructura a través de un Modelo de Referencia (MR) y el conocimiento se representa utilizando un Modelo de Arquetipos (MA).
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En esta propuesta, se propone realizar actividades de I+D a nivel del modelo de arquetipos. Formalmente, un arquetipo es una definición de una estructura de información utilizada en un dominio particular, basada en un modelo de referencia. En el ámbito clínico, un arquetipo se define como un modelo formal de un concepto clínico en uso.
Constituyen un intento de estandarización de la práctica clínica. Si pensamos en sistemas de información biomédicos que combinen información clínico y genético, cobra especial interés el uso de tecnologías semánticas comunes para representar ambos tipos de información.
De esta forma, los datos podrán ser almacenados y recuperados haciendo uso de los mismos, por lo que la interoperabilidad de dichos sistemas se verá facilitada.
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Además, el estándar ISO 13606 ha sido elegido estándar oficial para la HCE en Suecia y en la Comunidad de Madrid, el proyecto europeo epSOS y el proyecto del Servicio Nacional de Salud español para la interoperabilidad semántica a nivel nacional lo tienen como candidato. En este contexto, el informe europeo sobre interoperabilidad semántica en Salud apuesta por el uso de ontologías, arquetipos y el estándar ISO 13606, lo que creemos supone un aval para nuestra hipótesis de trabajo.
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Por lo tanto, el objetivo fundamental de esta tesis doctoral será la investigación y el desarrollo de tecnologías semánticas que faciliten la integración y estandarización de información y conocimiento genético para facilitar la investigación clínica. Nos centraremos en la integración de recursos de carácter bioinformático para ponerlos a disposición de la comunidad médica. También se trabajará con la hipótesis de la estandarización de la información de uso clínico en base a la I