Universidad de Murcia

Esta actividad tiene como objetivo acercar la genética y la genómica a la ciudadanía de una forma interactiva, didáctica y participativa, mostrando cómo el análisis del ADN puede contribuir al diagnóstico de enfermedades raras y al avance de la medicina de precisión.

A través de un escape room online, los participantes se convertirán en investigadores y deberán resolver un caso clínico superando diferentes pruebas relacionadas con el proceso de diagnóstico genético. La actividad contará con dos niveles de dificultad: uno básico, dirigido al público general y pensado para facilitar la comprensión de los conceptos fundamentales, y otro avanzado, destinado a personas con conocimientos previos de genética o un mayor interés en la materia.

Para avanzar, los participantes tendrán que interpretar información clínica, analizar antecedentes familiares mediante un árbol genealógico, comprender los fundamentos de la secuenciación del ADN y resolver retos relacionados con la identificación e interpretación de variantes genéticas. Cada prueba aportará pistas necesarias para avanzar en la investigación y alcanzar la solución final, con una complejidad adaptada al nivel elegido.

La actividad se desarrollará en formato digital.  Los contenidos principales incluyen los fundamentos de la genética humana, la herencia de las enfermedades, la secuenciación y el análisis del ADN, la interpretación de variantes genéticas y la importancia del diagnóstico molecular en las enfermedades raras. Asimismo, se pretende transmitir que identificar una variante no siempre implica alcanzar un diagnóstico definitivo y que la interpretación de los resultados requiere integrar la información genética con los datos clínicos y familiares.

Con esta propuesta se busca despertar la curiosidad científica, fomentar el pensamiento crítico y dar a conocer el potencial de la investigación genómica y de iniciativas colaborativas como IMPaCT-GENóMICA para mejorar el diagnóstico y la atención de las personas con enfermedades raras.