Nuevas alteraciones genéticas y mecanismos implicados en la deficiencia de antitrombina / New genetic defects and mechanisms involved in antithrombin deficiency.

Fecha de lectura

19/05/2021

Director

Javier Corral de la Calle

Grupo de investigación

Hematología y Oncología Clínico-Experimental

Departamento

Medicina

Centro

Centro de Hemodonación/Hospital Universitario Morales Meseguer

Organimso

Universidad de Murcia

Ciudad

Murcia

País

España

Abstract

Esta tesis es resultado de un estudio multicentrico sobre la deficiencia de antitrombina, una enfermedad rara que aumenta el riesgo de trombosis. Estudiamos una de las mayores cohortes mundiales de pacientes con este desorden, integrando datos clínicos con resultados experimentales obtenidos con diferentes metodologías bioquímicas y moleculares entre las que destacamos la secuenciación de tercera generación. Hemos caracterizado por primera vez el impacto de esta trombofilia en trombosis pedíatrica, y hemos identificado la primera alteración recurrente en población Africana, resultado de una mutación fundadora. Además, gracias a la secuenciación por nanoporos, hemos caracterizado completamente las variantes estructurales que provocan deficiencia de antitrombina, e identificado nuevos defectos moleculares responsables de este trastorno, destacando la inserción de retrotransposones.