MÉTODOS Y HERRAMIENTAS BIOINFORMÁTICAS: CONTRIBUCIONES A LA MEJORA DEL DIAGNÓSTICO Y LA GESTIÓN DE PACIENTES

Fecha de lectura

06/10/2023

Director

Juan A. Botía Blaya y Paolo Maietta

Grupo de investigación

E096-02 SISTEMAS INTELIGENTES Y TELEMÁTICA

Departamento

Departamento de Ingeniería de la Información y las Comunicaciones

Centro

Facultad de Informática

Organimso

Universidad de Murcia

Ciudad

Murcia

País

España

Abstract

En esta tesis, aplicamos técnicas bioinformáticas para ayudar a clínicos, biólogos y bioinformáticos. Integrando datos médicos y genómicos con el objetivo de mejorar el diagnóstico de enfermedades y la toma de decisiones clínicas. Investigamos las asociaciones entre genes y fenotipos, lo que es crucial en genética y medicina. Desarrollamos la herramienta PhenoExam para facilitar el estudio de relaciones gen-fenotipo. En el contexto de la pandemia de COVID-19, analizamos datos médicos de 86,000 pacientes, estudiando la relación entre sexo, edad y comorbilidades con el riesgo de fallecer además de desarrollar modelos predictivos precisos con técnicas de Machine Learning (ML). Finalmente, desarrollamos un biomarcador para Alzheimer en fases tempranas mediante datos clínicos, genómicos y transcriptómicos y técnicas de ML.