Región de Murcia
Fundación Séneca
FSE

Machine learning para identificación de los factores genéticos y de transcriptómica single-cell que contribuyen a la neurodegeneración

Nace en Murcia en 1996. En 2018 obtiene el grado en bioquímica por la Universidad de Murcia. A continuación cursa el máster de bioinformática en la Universidad de Murcia obteniendo el título de máster en el año 2019.  En 2019, recibe las ayudas de iniciación a la investigación de la Universidad de Murcia. En el año 2020 obtiene una ayuda de la Fundación Séneca para realizar la tesis doctoral en la Universidad de Murcia, donde participa en actividades docentes en los años 2020/2021. Tiene conocimientos de inglés y francés.

Resumen de tesis

La evidencia sobre el envejecimiento de la población, así como sus proyecciones de futuro, y el consecuente crecimiento de las enfermedades neurodegenerativas promueve que el objetivo de esta tesis sea contribuir a una mejor caracterización molecular de los procesos relacionados con la neurodegeneración. Y para ello, de acuerdo con las tendencias actuales de investigación en esta área, proponemos un enfoque computacional que explote el potencial de los datos de scRNA-Seq, pero que también integre datos multi-ómicos, mediante ML.

Para abordar este objetivo, se han propuesto los siguientes objetivos específicos:

1. Catalogar los conjuntos de datos disponibles de enfermedades neurodegenerativas de naturaleza transcriptómica, genómica, epigenética o afines.

2. Catalogar los análisis actuales sobre conjuntos de RNA-Seq unicelulares, especialmente los realizados en tejido cerebral.

3. Identificar qué procesos biológicos relacionados con la neurodegeneración son los más prometedores a la hora de ser caracterizados por estos materiales y métodos.

4. Contribuir a la comunidad científica con modelos computacionales relacionados con la neurodegeneración y herramientas para la construcción de estos modelos.

Área de conocimiento

Bioinformática

Grupo de investigación

Director: Juan Antonio Botía Blaya

Programa de doctorado

Programa de doctorado en informática

Período de Actividad

19/10/2019 - 19/10/2023

Estado de tesis

En desarrollo

Estudio de la desregulación de las vías bioquímicas de lípidos en el cerebro y su vínculo causal con la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer

Resumen actividad a desarrollar

Desde mayo a julio de 2022, llevé a cabo una estancia predoctoral financiada por la Fundación Séneca en el Steno Diabetes Center Copenhagen, dentro del grupo de Systems Medicine. Durante mi estancia, he estado involucrada en dos proyectos diferentes que describo a continuación.

 

Proyecto 1: Drunken Microbe. Microbial-host metabolic crosstalk and its impact on the liver disease development in acute alcohol consumption. 

 

ALD y NAFLD son dos enfermedades hepáticas que convergen en una sintomatología bastante semejante, aunque difieren bastante de su etiología. Para conocer mejor la biología que hay detrás de estas enfermedades, buscamos detectar las moléculas que cambian a corto plazo (<24h) a nivel de microbioma, metabolitos, proteínas y lípidos tras la ingesta de alcohol en pacientes de ALD y NAFLD.

 

Proyecto 2: identification of potential targets of mild cognitive impairment conversion to dementia combining machine learning techniques and integrated plasma multi-omics data.

 

Hoy en día es imposible diferenciar cuando una persona >65 con problemas de memoria (MCI) en el futuro van a desarrollar Alzheimer (AD) o en cambio se va a quedar en un estado estable, solamente con problemas de memoria. En consecuencia, existe la necesidad de conocer mejor la biología que hay detrás de esta progresión hacia AD, lo cual será clave para diseñar nuevos fármacos que permitan que estas personas con problemas permanezcan estables y no desarrollen AD.

En qué medida favorece la estancia tu línea de investigación en el desarrollo de tu tesis doctoral

Mi tesis está enfocada en el desarrollo de herramientas de bioinformática para el análisis de datos de multi-ómica en el estudio de la neurodegeneración. Ómica se podría definir como un subcampo que estudio un conjunto de moléculas concreto, como DNA, mRNA, proteínas, lípidos o metabolitos entre otros, de ahí sus correspondientes términos genómica, transcriptómica, proteómica, lipidómica o metabolómica. Durante mi primer y parte de mi segundo año de tesis, me he enfocado en entender mejor los datos de transcriptómica (mRNA) en el estudio de este grupo de enfermedades. Durante mi estancia en el Steno Diabetes Center Copenhagen, he estado involucrada en dos proyectos diferentes, lo que me ha permitido seguir completando mi formación en las diferentes ómicas que existen, incluyendo proteómica, lipidómica y metabolómica. De cada uno de estos proyectos donde he participado, saldrá una publicación próximamente.

Año de programa

2022

Fecha de Inicio

01/05/2022

Fecha de Fin

01/08/2022

País

DINAMARCA

Nombre del Centro

Steno Diabetes Center Copenhagen

Departamento del Centro

Systems Medicine

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