Nace en Murcia en 1992. En 2015 obtiene el grado en Farmacia en la modalidad bilingüe por la Universidad de Valencia. A continuación realiza varios meses de prácticas extracurriculares de Farmacia Hospitalaria y de oficina de Farmacia. Comienza en el año 2016 su carrera investigadora contratada por la Universidad de Murcia en el Centro de Hemodonación, en el grupo de investigación de Hematología clínico experimental. En el año 2017 obtiene una beca de la Fundación Séneca para realizar la tesis doctoral en ese mismo grupo de investigación donde participa también en actividades docentes. Obtiene el máster de Educación Secundaria por la Universidad de Alfonso X el Sabio en el 2018. Paralelamente está asociada al desarrollo del proyecto de jóvenes investigadores de titulado: “Nuevas aproximaciones al estudio del FXII: análisis molecular, bioquímico y funcional del FXII aberrante identificado en diferentes grupos de pecientes”, financiado con una ayuda de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia dirigido a proyectos de investigación de jóvenes emergentes. Ha realizado estancias externas en el Bac de Sang i Teixits de Barcelona en 2018, en colaboración con otro grupo de investigación de Trombosis y Hemostasia. Posee comunicaciones en congresos nacionales e internacionales, así como publicaciones científicas en revistas de carácter nacional e internacional. Domina el inglés y tiene conocimientos de la lengua francesa.
La trombosis es la principal causa de muerte en el mundo. La deficiencia de antitrombina es el estado de hipercoagulabilidad congénita más grave que se conoce. Se trata de un desorden autosómico dominante causado por alteraciones genéticas que afectan a los exones o regiones flanqueantes del gen codificante: SERPINC1. Sin embargo, se trata de un desorden raro, incluso entre pacientes con trombosis. Hasta un 20% de los casos con deficiencia de antitrombina no presentan mutaciones en SERPINC1.El objetivo de este proyecto es aportar nueva información sobre la deficiencia de antitrombina: identificar nuevas alteraciones moleculares, tanto dentro del gen SERPINC1 (en regiones intrónicas, promotoras y exónicas) como en otros genes, así como los mecanismos implicados.Este estudio se sustenta en una de las series más largas de pacientes con deficiencia de antitrombina a nivel mundial (N= 906), reclutada durante 21 años. Incluye pacientes con deficiencia de antitrombina recogidos por nuestro grupo y por otro grupo Belga, con quienes hemos iniciado recientemente una colaboración. Entre estos pacientes destacamos 1) 72 pacientes con deficiencias de difícil diagnóstico funcional en los que evaluaremos nuevos métodos diagnósticos; 2) 30 pacientes con deficiencia transitoria de antitrombina en los que se analizará su base molecular, 3) 50 pacientes con deficiencia de antitrombina con base molecular desconocida con los métodos aplicados al diagnóstico convencional en los que se analizarán otros mecanismos moleculares responsables de la deficiencia, 4) 32 casos con deficiencia de antitrombina tipo II sin mutaciones en RCL o HBD en los que se buscarán nuevos dominios funcionales y 5) 72 casos que han presentado trombosis pediátrica en los que se evaluará el mecanismo implicado en la mayor severidad clínica.
Bioquímica y biología molecular
Director: Vicente Vicente
Integración y modulacion de señales en biomedicina
01/03/2018
En desarrollo
“Identification of a new and frequent mechanism of antithrombin deficiency hardly detected by current methods: Duplication of SERPINC1 exon 6." Thrombosis and Haemostasis, 05/2018. Además este estudio se ha llevado como comunicación oral en el congreso nacional de la SEHH y SETH.
"High levels of latent antithrombin in plasma from patients with antithrombin deficiency: identification of four new residuesinvolved in the conformational stability of antithrombin and physiological consequences" Thrombosis and Hemostasis, 2017.
Está en revisión un artículo sobre la incidencia de deficiencia de trombina en pediatría en la revista Haematologica. De este estudio además se han presentado como comunicación oral en el congreso nacional de la SEHH y SETH en Málaga en Octubre del 2017 y como comunicación-simposio en el congreso internacional de Berlín del ISTH 2017.
He presentado 9 comunicaciones orales a congresos. 4 en congresos nacionales (Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia y Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, en los años 2017 y 2018) y 5 comunicaciones en congresos internacionales ( International Society on Thrombosis and Hemostasis Congress, ISTH, del año 2017 y en el congreso European Congress on Thrombosis and Haemostasis ECTH en los años 2016 y 2018). Cabe destacar que una de las comunicaciones a congreso internacional fue Simposio y que para todos los congresos he sido beneficiaria del Travel Grant para los costes del congreso.
Destacan los resultados que menciono más adelante como comunicaciones a congresos
Estancia en el en Banc de Sang i Teixits de Barcelona. Durante 2 meses del año 2018. Durante la estancia se realizaron estudios en la linea de investigación de la tesis doctoral en el area de Genómica. Se realizó la puesta a punto de PCR Long Range para la sesuenciación del gen completo Serpinc1 y su posterior secuenciacion mediante la plataforma Miseq de Illumina.
